Steuerungs-Gen für Hornhautdefekt entdeckt

Eine Mutation (v. lat. mutatio: Veränderung, Wechsel) ist eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes. Sie betrifft zunächst nur das Erbgut einer Zelle, wird aber von dieser an alle eventuell entstehenden Tochterzellen weitergegeben. Bei mehrzelligen Lebewesen kann man unterscheiden zwischen Keimbahn-Mutationen, die an die Nachkommen weitergegeben werden können, und somatischen Mutationen, die in anderen Geweben stattfinden und daher nicht an die Nachkommen weitergegeben werden. Ein Organismus mit einer Mutation wird als Mutant oder Mutante bezeichnet. Eine Mutation kann negative, positive oder auch keine (stille Mutation) Auswirkung auf die Merkmale des Organismus (Phänotyp) haben. Mutationen können spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie beispielsweise Strahlung oder erbgutverändernde Chemikalien (Mutagene). In der klassischen Cytogenetik werden Mutationen nach ihrem Umfang eingeteilt: Genommutationen sind Veränderungen der Anzahl der Chromosomen, Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, die bei Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch erkennbar sind, Genmutationen sind dagegen an solchen Präparaten mikroskopisch nicht erkennbar. Mutationen in Genen deren Genprodukte für die Aufrechterhaltung einer intakten DNA erforderlich sind, zum Beispiel Tumorsuppressorgene, können weitere Mutationen nach sich ziehen (Mutatorphänotyp).