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Mutation

Gigantismus wird durch eine Mutation verursacht

Meldung vom Donnerstag, 6. Januar 2011 - Der "Irische Gigant" war ein Mensch mit einer Körpergröße von etwa zweieinhalb Metern. Er lebte im 18. Jahrhundert und litt unter einer Krankheit, die als Riesenwachstum oder auch Gigantismus bekannt ist. Die Ursache dieser Wachstumsstörung hat nun ein internationales Forscherteam ermittelt. Wie die Wissenschaftler im "New England Journal of Medicine" berichten, wird Gigantismus von einem Tumor der Hirnanhangdrüse verursacht. Das Organ produziert verschiedene Hormone, die unter anderem das Wachstum steuern. Grund für den Tumor kann den Angaben zufolge eine genetische Mutation sein. Die Forscher stellten fest, dass eine Mutation im Gen AIP familliär gehäuft in irischen Familien auftritt, die unter der Krankheit leiden. Der "Irische Gigant" habe diese Mutation von den gleichen Vorfahren geerbt wie diese Familien. Weil nun der Zusammenhang zwischen Gen und Krankheit bekannt sei, könnten in Zukunft Träger des Gens identifiziert und behandelt werden, noch bevor das Riesenwachstum eintrete.

Quelle: DRadio Wissen

 

 

Warum Mäuse und Menschen Autisten werden

Meldung vom 24.01.2008 - Ein Gendefekt hat bei Mäusen Symptome von Autismus hervorgerufen. Die Nager interessierten sich nach der Veränderung von nur einem Gen fortan nicht mehr für ihre Mitmäuse. Gedächtnis und die Fähigkeit, zu lernen, waren nicht eingeschränkt. Nun wollen die Forscher auf die Suche nach einer Therapie gehen.

Göttinger Forscher haben bei Mäusen Autismus-Symptome ausgelöst. Durch die Veränderung eines einzelnen Gens hätten sie die beiden Hauptmerkmale der Erkrankung bei Mäusen nachbilden können, schreiben die Forscher in einem Artikel für das amerikanische Fachmagazin PNAS. Das Besondere daran sei, dass eben dieser Gendefekt auch beim Menschen Autismus auslöse, erklären sie. Sie hofften, damit einer Behandlung näher zu kommen.

Die Folgen der Mutation ähneln sich demnach bei Mäusen und Menschen frappierend. Die Forscher stellten fest, dass die Nagetiere sich kaum noch für ihre Artgenossen interessierten. „Nicht mehr als für unbelebte Gegenstände“, sagte Nils Brose, einer der Forscher. Außerdem kommunizierten sie auch akustisch weniger mit Artgenossen. Setze man dies mit einem eingeschränkten Spracherwerb gleich, so habe man die beiden Kardinalsymptome des Autismus.

Mäuse und Menschen mit der Mutation bilden kein oder zu wenig Neurolingin-4, ein Eiweiß, das an der Signalübertragung zwischen Nervenzellen beteiligt ist. Fehle es, so sei die Übertragung gedämpft, erklärte Brose. Die Störung wirke sich bei praktisch allen Nervenzellen aus, sei allerdings so subtil, dass robuste Prozesse wie Sehen, Hören oder Riechen normal abliefen. Auch Gedächtnis und Lernfähigkeit der Mäuse seien – so weit man das beurteilen könne – nicht eingeschränkt. Bei komplexen Prozessen, wie dem Sozialverhalten, wirke sich die Störung aber anscheinend aus, sagte der Forscher. Es sei überraschend, dass eine so allgemeine Ursache so spezielle Folgen habe.

Seltenes Tiermodell

Mit Hilfe der Mäuse wollen die Forscher jetzt auf die Suche nach Therapieansätzen gehen. Gerade bei psychiatrischen Erkrankungen sei es sehr selten, dass man ein solches Tiermodell habe, an dem man Theorien und Therapien ausprobieren könne, sagte Brose. Für die Entwicklung einer Behandlung sei das ein enormer Vorteil.

Bisher gebe es keine medikamentöse Therapie für Autismus. Für die spezielle Störung sei so etwas aber durchaus denkbar. Als nächstes wollen es die Göttinger Wissenschaftler aber mit einer Gentherapie versuchen. Sie wollen herausfinden, ob sie den Mäusen das Neurolingin-4-Gen zurückgeben können und ob dies eine Heilung oder Verbesserung bewirke, wenn die Autismus-Symptome erst einmal ausgebrochen seien.

Der Defekt am Neurolingin-4-Gen und ihm ähnliche Mutationen machen nach Bros' Angaben etwa ein Zwanzigstel aller Autismus-Erkrankungen aus. Etwa jedes drei- bis viertausendste Kind wäre demnach davon betroffen.

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Ehepaar schleppte Darmkrebs in die USA ein

Meldung vom 04.01.2008 - Ein beträchtlicher Prozentsatz der Darmkrebs-Erkrankungen in den USA geht auf ein Ehepaar zurück, welches im 17. Jahrhundert von England nach Amerika ausgewandert ist. Die Krankheit tritt bei den Betroffenen schon sehr früh auf. Das Wissen über die familiäre Herkunft kann lebensrettend sein.

Laut einer Studie der Universität von Utah schleppte ein Ehepaar, das im 17. Jahrundert von Großbritannien nach Amerika kam, eine bestimmte Genmutation ein. Von den beiden Emigranten stammen Hunderte US-Bürger ab, die dadurch genetisch bedingt ein drastisch erhöhtes Darmkrebs-Risiko haben.

Die Krebsforscher aus Salt Lake City hatten ursprünglich zwei Großfamilien aus Utah und New York untersucht, in denen eine bestimmte Genmutation auftritt, die die Wahrscheinlichkeit für Darmtumore erhöht. Im Laufe der Studie entdeckten die Wissenschaftler dann, dass beide Familien gemeinsame Vorfahren haben, die um 1630, also zur Zeit der Pilgerväter, von England nach Amerika kamen.

Aufgrund der langen Zeitspanne vermutet Untersuchungsleiterin Deborah Neklason in der Zeitschrift „Clinical Gastroenterology and Hepatology“, dass die Genmutation mit dem Kürzel AFAP (Attenuierte Familiäre Adenomatöse Polyposis) inzwischen in den USA weit verbreitet ist.

Allein der Zweig der Familie in Utah hatte über neun Generationen mehr als 7.000 Nachkommen, die in einer Datenbank der Universität erfasst sind. Mitglieder der Familie machten demnach in dem Bundesstaat 0,15 Prozent aller Darmkrebs-Erkrankungen aus, die zwischen 1966 und 1995 auftraten.

Zwei von drei Trägern der Mutation haben bis zum Alter von 80 Jahren einen Darmtumor. In der Durchschnittsbevölkerung erkrankt bis zu diesem Alter nur einer von 24 Menschen. Zudem erkranken viele AFAP-Träger schon sehr früh, of bereits vor dem Alter von 30 Jahren. „Das Wissen, dass man die Anlage trägt, kann lebensrettend sein“, betont Neklason.

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Wie der Darmkrebs einen Teil Amerikas eroberte

Meldung vom 02.01.2008 - Forscher verfolgen die Krankheit bei zwei Familien bis ins 17. Jahrhundert zurück

Ein Ehepaar aus England brachte um 1630 eine Mutation für erblichen Dickdarmkrebs nach Nordamerika. Das haben amerikanische Wissenschaftler herausgefunden, als sie die Stammbäume von zwei Großfamilien untersuchten, die heute in Utah und New York leben. Demnach sind die beiden Familien verwandt und stammen von dem Ehepaar ab, das im 17. Jahrhundert nach Amerika auswanderte. Da es die Mutation heute in Europa nicht gibt, muss der Mann oder die Frau aus England der erste Träger dieser Erbgutveränderung gewesen sein, schreiben die Forscher um Deborah Neklason.

Die Wissenschaftler untersuchten 490 Mitglieder der Familie aus Utah und 439 Familienangehörige aus New York. Bei beiden Familien gibt es Mitglieder, die genau die gleiche Veränderung im Erbgut tragen: Ihnen fehlt ein kleines Stück in der DNA, erklären die Forscher. Die Betroffenen leiden dadurch unter der sogenannten attenuierten familiären adenomatösen Polyposis: Bei ihnen bilden sich Geschwulste im Dickdarm, im Alter von 80 Jahren sind im Durchschnitt über zwei Drittel der Mutationsträger an Dickdarmkrebs erkrankt.

Neklason und ihren Kollegen gelang es, die Vorfahren der heute lebenden Familien über neun Generationen bis ins 17. Jahrhundert zurückzuverfolgen. Dabei entdeckten sie, dass beide Familien von dem Ehepaar abstammen, das im 17. Jahrhundert nach Amerika übersiedelte. Ein Sohn, der 1615 in England geboren wurde, gründete demnach den Familienzweig in New York. Eine 1620 geborene Tochter ist die Vorfahrin der Familie, die heute in Utah lebt. Wahrscheinlich gibt es jedoch noch wesentlich mehr Nachkommen des Ehepaars aus England, von denen viele ebenfalls die Mutation im Erbgut tragen, erklärt Neklason.

Zwischen 1966 und 1995 traten 0,15 Prozent aller Dickdarmkrebsfälle in Utah bei Angehörigen der untersuchten Familie auf, erklären die Forscher. Von 1996 bis 2003 erwarteten die Wissenschaftler eigentlich acht weitere erkrankte Familienmitglieder. Tatsächlich war es aber nur eines. Das zeige, wie wichtig genetische Tests und Vorsorgeuntersuchungen zur Verhinderung von Dickdarmkrebs seien, so die Wissenschaftler.

Deborah Neklason (Universität von Utah, Salt Lake City) et al.: Clinical Gastroenterology and Hepatology, DOI: 10.1016/j.cgh.2007.09.017

wissenschaft.de – Anja Basters


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